Human T-cell lymphotropic virus-1 infection: three infected generations in the same family

Abstract The human T-cell lymphotropic virus-1 (HTLV-1) affects worldwide population; the estimated number of currently infected individuals is 10-20 million. In this report, we describe the clinical findings of three family members with vertical transmission of HTLV-1. This case report highlights the importance of healthcare providers who have optimal knowledge about HTLV-1 including its transmission and pertinent attributes, and who are able to provide affected individuals with adequate information regarding their condition.

Mosaic epidermolytic ichthyosis - case report / Ictiose epidermolitica em mosaico - relato de caso

Epidermolytic ichthyosis is a rare autosomal dominant disease that manifests at birth with fragile blisters and erosions that evolve into hyperkeratotic lesions associated or not with erythroderma. When the disease is associated with a mutation in cytokeratin 1, it may be related to hyperkeratosis of palms and soles, but this is not usually found when cytokeratin 10 is mutated. The disease can present in a mosaic form, due to post zygotic mutation of the gene involved, constituting an individual formed by two populations of genetically distinct cells - one carrier of the mutation and the other without it. We report a case of mosaic epidermolytic ichthyosis diagnosed in a female patient.

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação da citoqueratina 10, este achado não é comumente encontrado. A doença pode ainda se manifestar em forma de mosaicismo somático, devido a mutação pós zigótica do gene envolvido, formando um indivíduo com duas populações de células geneticamente distintas, uma com a mutação e outra sem a mutação. Relata-se um caso de ictiose epidermolítica em mosaico em paciente do sexo feminino.

Amelanotic metastatic cutaneous melanoma / Melanoma metastatico amelanotico cutaneo

Dermatoscopy of melanocytic lesions has guided the decision of when or not to biopsy a lesion. The use of this tool has increased clinical examination's sensitivity and specificity in 89% and 96% respectively. However, dermatoscopic evaluation of amelanotic or hypomelanotic melanomas, as well as metastases, can be difficult. There is still no standardization for the analysis of these pathologies, which relies mostly on their vascular pattern. We describe the dermatoscopy of acral metastatic amelanotic melanoma.

A dermatoscopia das lesões melanocíticas tem auxiliado na decisão de biopsiar ou não uma lesão. A utilização desta ferramenta aumentou a sensibilidade e a especificidade do diagnóstico para 89% e 96%, respectivamente. No entanto, a avaliação dermatoscópica de melanomas amelanóticos ou hipomelanóticos, bem como a de metástases cutâneas, pode ser difícil. Ainda falta uma padronização para a análise destas patologias, que se baseia, majoritariamente, no seu padrão vascular. Descreve-se a dermatoscopia de melanoma metastático amelanótico acral.

Cutaneous mosaicisms: concepts, patterns and classifications / Mosaicismos cutaneos: conceitos, padroes e classificacoes

A mosaic is an organism composed of two or more genetically distinct cell populations derived from a genetically homogeneous zygote. Cutaneous mosaicisms are the clinical expressions of these disorders. The main event which allows the existence of mosaicism is a genetic mutation, either structural or functional. Cutaneous mosaicisms usually manifest by specific patterns on the skin and the archetypic pattern is the system of Blaschko lines, but others include checkerboard, phylloid, large patches without midline separation and lateralization. Since 1901, when Blaschko lines were first described, the study of mosasicism has helped to elucidate the behavior of numerous genetic diseases, generating therapeutic perspectives for these pathologies, including the promising gene therapy.

Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se expressar em padrões específicos, dentre os quais podem ser mencionados as prevalentes linhas de Blaschko, o padrão "checkerboard", o padrão filóide, o padrão em placa sem separação na linha média e o padrão de lateralização, que serão abordados neste artigo. Desde 1901, momento da primeira descrição das linhas de Blaschko, o estudo dos mosaicismos tem contribuído para a elucidação do comportamento de numerosas desordens genéticas, de forma a criar perspectivas terapêuticas para essas doenças, incluindo a promissora terapia gênica.